Syndrome de la personne raide
Un article de la La Mémoire du Québec (2022).
Syndrome de la personne raide :
Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie rare affectant le système nerveux central et qui peut être d«origine auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. Sa présentation classique typique est caractérisée par une rigidité progressive du tronc et des membres, associée à des spasmes.
Le syndrome de la personne raide (SPR) ou syndrome de l'homme raide (SHR)1, en anglais Stiff-Person Syndrome (SPS), également connu sous le nom de syndrome de Moersch et Woltman2 est un trouble neurologique rare de cause peu claire caractérisé par une raideur progressive. La raideur affecte principalement les muscles du tronc et est superposée à des spasmes, entraînant des déformations posturales. La douleur chronique, la mobilité réduite et l'hyperlordose lombaire sont des symptômes courants.
Ce syndrome survient chez environ une personne sur un million et se rencontre le plus souvent chez les personnes d'âge moyen. Une petite minorité de patients ont la variété paranéoplasique de la maladie. Des variantes de ce syndrome, comme le syndrome des membres rigides, qui affectent principalement un membre spécifique, sont souvent observées.
Il a été décrit pour la première fois en 1956. Des critères diagnostiques ont été proposés dans les années 1960 et affinés deux décennies plus tard. Les patients ont généralement des anticorps anti-GAD. Des tests d'électromyographie peuvent aider à confirmer le diagnostic.
Les benzodiazépines sont le traitement symptomatique le plus courant. D'autres traitements courants comprennent le baclofène, l'immunoglobine intraveineuse et le rituximab. Il existe une expérience thérapeutique limitée mais encourageante de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
Symptômes:
Les patients atteints souffrent d'une raideur progressive de leurs muscles du tronc3, qui deviennent raides parce que les muscles lombaires et abdominaux sont constamment contractés4, 5. Initialement, la raideur se produit dans les muscles thoracolombaires paraspinaux et abdominaux6. Il affecte ensuite la jambe proximale et les muscles de la paroi abdominale3. La raideur entraîne un changement de posture7, et les patients développent une démarche rigide3. Une hyperlordose lombaire persistante survient souvent5. La raideur musculaire fluctue initialement, parfois pendant des jours ou des semaines, mais finit par commencer à altérer constamment la mobilité3. À mesure que la maladie progresse, les patients deviennent parfois incapables de marcher ou de se pencher6. La douleur chronique est courante et s'aggrave avec le temps, mais parfois une douleur aiguë se produit également8. Le stress, le froid et les infections entraînent une augmentation des symptômes et le sommeil les diminue3.
Les patients souffrent de spasmes et d'une sensibilité extrême au toucher et au son3. Ces spasmes se produisent principalement dans le membre proximal et les muscles axiaux9. Les muscles agonistes et antagonistes se co-contractent. Les spasmes durent généralement quelques minutes et peuvent se reproduire au fil des heures. Les attaques de spasmes sont imprévisibles et sont souvent causées par des mouvements rapides, une détresse émotionnelle ou des bruits ou des touchers soudains6. Dans de rares cas, les muscles faciaux, les mains, les pieds et la poitrine peuvent être affectés et des mouvements oculaires inhabituels et des vertiges peuvent survenir10,11. Il y a des réflexes d'étirement rapides et du clonus3. À la fin de la progression de la maladie, une myoclonie hypnagogique peut survenir12. Une tachycardie et de l'hypertension sont parfois également présentes13.
En raison des spasmes, les patients peuvent devenir de plus en plus effrayés, avoir besoin d'aide et perdre leur capacité à travailler, ce qui peut entraîner une dépression, de l'anxiété et des phobies3 y compris l'agoraphobie 14 et la dromophobie.15
La variante paranéoplasique a tendance à affecter le cou et les bras plus que d'autres variations16. Elle progresse très rapidement, est plus douloureuse et est plus susceptible d'inclure une douleur distale17.
Le syndrome des membres rigides est une variante8. Ce syndrome évolue en syndrome complet dans environ 25 % des cas. La raideur et les spasmes sont généralement limités aux jambes et sans hyperlordose18.
Causes :
Les patients ont généralement des quantités élevées d'anticorps anti-GAD. Environ 80% des patients ont des anticorps anti-GAD, contre environ 1 % de la population générale. La majorité des personnes qui ont des anticorps anti-GAD ne contractent pas le syndrome, ce qui indique que l'anticorps n'est pas la seule cause. On pense généralement que le GAD, un auto-antigène présynaptique, joue un rôle clé dans la condition, mais les détails exacts ne sont pas connus22. La plupart des patients avec des anticorps GAD ont également des anticorps qui inhibent la protéine associée aux récepteurs GABA (GABARAP). On trouve parfois des auto-anticorps contre l'amphiphysine et la géphyrine. Les anticorps semblent interagir avec les antigènes dans les neurones cérébraux et les synapses de la moelle épinière, provoquant un blocage fonctionnel avec l'acide gamma-aminobutyrique3. Cela conduit à une altération du GABA, qui provoque probablement la raideur et les spasmes. Il y a de faibles niveaux de GABA dans le cortex moteur3.
Les neurones moteurs se déclenchent involontairement d'une manière qui ressemble à une contraction normale. Les actions involontaires apparaissent comme volontaires sur les analyses EMG.
Il existe des preuves d'un risque génétique. Le locus HLA classe II rend les patients sensibles à ce syndrome. La plupart des patients ont l'allèle DQB1 * 02013. Cet allèle est également associé au diabète de type 1.
